一期一会
当家长发现孩子手臂、腿上出现不规则骨性突起，手臂弯曲，肘腕关节活动受限，肢体短缩，或者运动时感到突起疼痛时，我们应考虑孩子可能患了遗传性多发性骨软骨瘤（HereditaryMultipleExostoses，HME），也称骨干续连症。
NO.1
什么是骨干续连症？
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，也称干骺端发育不良。它是一种儿童期常见的良性肿瘤，发病率1:,多见于3-12岁，男女比例3：1，0.5%-2%有恶变软骨肉瘤可能，50%-60%累及前臂骨骼。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
NO.2
骨干续连症是什么原因造成的？
骨干续连症是一种先天性的发育畸形。是由双亲传递的常染色体显性遗传病，多数患者有家族史，发病原因不明，可能为：1、骨膜发育不良，不能很好地限制骨向外生长；2、破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好地塑型；3、软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长。骨瘤影响骨骺生长，会导致骨干长度不一致，出现前臂弯曲。
NO.3
骨干续连症有什么症状？
骨干续连症常表现为前臂弯曲、前臂旋转功能受限，肘腕关节功能受限、肘内翻、前臂局部包块、肿块或疼痛。病变重者，出现身材矮小，肢体不等长等症状。
NO.4
骨干续连症怎么治疗？
当孩子患有轻度骨干续连症，无特殊症状，大多不需要切除，因为骨骼发育成熟之前，都有可能复发；当骨软骨瘤激惹周围组织导致局部疼痛、前臂旋转、肘腕关节功能受限、出现前臂畸形，可考虑手术治疗。我们治疗的目的是改善患肢的外观及功能。
病例分享
患儿小Q，女，7岁，发现右上肢短缩畸形伴多处骨性突起2年余，来我科治疗，外观及功能评估：右腕关节尺偏、前臂弯曲、肘关节内翻畸形；前臂下段局部肿块、肘部外侧凸起包块；腕关节桡偏及前臂旋转功能活动受限。影像学评估：尺骨短缩，桡骨弯曲，下尺桡关节脱位，腕骨移位，桡骨头脱位，肘内翻。
右上肢较左上肢外观明显短缩畸形，前臂旋转功能受限
右尺骨下段见不规则骨性突起，桡骨头脱位
该患儿在我科行右尺骨骨软骨瘤切除、软组织松解、尺骨上段截骨外架固定，逐渐牵张成骨延长术。术后结合专业的康复训练，外观及功能得到明显改善。
手术前后对比
术后六个月复查，右上肢外观及功能明显改善
参考文献
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THEEND
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