骨肉瘤是起源于间叶组织的恶性肿瘤（能产生骨样组织的梭形基质细胞），占原发恶性骨肿瘤的20%，是常见于青少年的一种原发恶性骨肿瘤，70%~80%的患者发病年龄为10岁~25岁，每年发病率为1人/万人~3人/万人。骨肉瘤的发病部位常见于长管状骨的干骺端（如肱骨近端、股骨远端和胫骨近端），少见于脊柱。
01病因骨肉瘤的发病机制尚不明确，一般认为骨肉瘤发病过程中有遗传物质变化。
1.视网膜母细胞瘤患者发生骨肉瘤的危险约高出正常人群倍。这是因为视网膜母细胞基因（Rb基因）是一种肿瘤抑制基因，位于13号染色体长臂（13q14）。该基因缺失或失活是导致视网膜母细胞瘤的直接原因，在散发或伴有视网膜母细胞瘤的骨肉瘤患者中，常有Rb基因的缺失。在双侧视网膜母细胞瘤病例中，约有12%发生骨肉瘤，而70%以上的骨肉瘤病例有Rb基因产物功能失活。
2.在众多散发的病例中，常存在另一种抑癌基因p53的突变，它位于17号染色体的短臂上。在具有p53基因突变的Li-Fraumeni综合征（李法美尼症候群）的家族中，骨肉瘤的发生率明显增高。45%的骨肉瘤患者有p53基因的突变。10%~30%的患者发病前有创伤史，但创伤可能诱发症状，而不是真正的致病因素。
02临床表现
在临床上，患者起病仅为局部疼痛和肿胀，偶尔伴有关节功能障碍，极少数因病理性骨折就诊，易与生长痛和外伤混淆，恶性程度较高，早期极有可能发生肺转移。在成骨性骨肉瘤的病例中，可以在早期发现血液中骨源性碱性磷酸酶增高，这与该肿瘤的成骨作用有关。
03影像学检查
典型的骨肉瘤的X线表现为骨组织同时具有新骨生成和骨破坏的特点。肿瘤多位于长管状骨的干骺端，边缘不清，骨小梁破坏，肿瘤组织密度增高，穿破骨皮质后，肿瘤将骨膜顶起，产生该病具有特征性的X线征象——考德曼套袖状三角（Codman—三角）。这种现象在部分骨髓炎和尤文肉瘤患者中可见到，在骨肉瘤患者中则是非常典型的。晚期可看到肿瘤浸润软组织的阴影，可在部分病例中见到病理性骨折。
CT扫描和MRI（磁共振成像）检查是判断骨肿瘤性质、范围和有无周围软组织浸润的有效手段，可早期发现肺部和其他脏器的转移病灶，是骨肉瘤临床检查的常规项目。核素骨扫描是早期发现和晚期鉴别有无转移病灶的常用方法。
04穿刺活检
病理诊断是治疗骨肉瘤的依据。当考虑到骨肉瘤的诊断时，应进行活体组织检查，尽快得到病理学检查的确认，对明确诊断和治疗有重要的意义。活检时，注意防止肿瘤性血肿和种植转移。
05介入治疗
骨肉瘤的治疗需要多学科协作，包括术前化疗（新辅助化疗）、手术切除、术后化疗（辅助化疗）等。有报道记载，进行肿瘤局部动脉化疗栓塞可提高患者的生存率，最大限度保留患肢，且减少局部复发及远处转移。而对于晚期患者，动脉化疗栓塞不失为一种微创的姑息治疗。研究机构对骨肉瘤患者进行动脉介入治疗，结果显示栓塞剂可减轻肿瘤局部疼痛，局部化疗药物可出现溶癌效应，从而可降低外科手术的风险。此外，骨肉瘤患者接受经皮动脉栓塞化疗术可明显加速肿瘤坏死、缩小肿瘤体积，有利于肿瘤的完整切除。
骨肉瘤血运丰富，局部栓塞治疗后，栓塞剂可导致肿瘤局部组织的缺血坏死、血供减少、疼痛及肿胀减轻。注入化疗药物后，利用药物循环的首过效应，使肿瘤靶组织内药物浓度迅速升高，高于普通化疗药物浓度的数十倍。药物直接作用于肿瘤细胞，可起到大剂量冲击性化疗的作用；同时，减少了抗癌药物与血浆蛋白的结合，从而提高了药物的抗癌效能。
正确规范的用药是成功的关键。目前已证明长春新碱、博来霉素、放线菌素D对骨肉瘤无效，而表柔比星和甲氨蝶呤联合顺铂和异环磷酰胺可以明显改善预后。吉西他滨、托泊替康、培美曲塞的疗效也在观察中。
(本文刊载于医药卫生报第期）
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